miércoles, 28 de junio de 2017

OrCam MyEye, la novedosa cámara inteligente para ciegos



Se trata de un pequeño dispositivo con un asistente de voz integrado que reconoce textos y rostros. Pesa apenas 31 gramos, se coloca sobre los anteojos y fue desarrollado por una start up israelí. No necesita estar conectado a Wi Fi y la batería alcanza una autonomía de un día con cuatro horas de carga

 OrCam MyEye es un pequeño dispositivo que les permite a las personas ciegas leer textos, identificar billetes o productos y reconocer los rostros que tienen delante. Se trata de un gadget que captura la información visual y la convierte en audio. Y todo ocurre en tiempo real.
El producto, desarrollado por la empresa israelí OrCam Technologies, se coloca en la patilla de los anteojos de los usuarios y se activa con un simple gesto. Basta con señalar con el dedo un texto o bien pulsar un botón para que la voz del dispositivo comience a reproducir aquello que ve.
Pesa apenas 31 gramos y con una carga de cuatro horas la batería logra una autonomía de un día. No requiere de conexión a internet ni a ningún otro equipo externo. Cuenta con un sistema integrado que incluye una cámara y un pequeño parlante.
OrCam MyEye lee textos digitales e impresos en papel. Esto le genera gran autonomía a la persona ya que lo puede emplear para interpretar libros, periódicos, letreros o etiquetas de productos.
Potenciado por inteligencia artificial, aprende con el uso. Así es que el usuario puede configurarlo para que identifique determinados rostros con sus respectivos nombres, de modo tal que cuando los tenga delante de sí, el equipo diga en voz alta el nombre de la persona en cuestión.
http://www.orcam.com/myeye/?lang=es

martes, 27 de junio de 2017

La tienda que les da esperanza y empleo a personas con discapacidad


Amy Wright tiene dos hijos con síndrome de Down. Wright no podía creer que aproximadamente el 70% de personas con discapacidades físicas e intelectuales no tienen trabajo en Estados Unidos. Wright, que tiene un restaurante-café, emplea a personas con discapacidades y en el proceso, les ayuda a construir relaciones con la comunidad y a aumentar su autoestima.


viernes, 23 de junio de 2017

Alumnas con síndrome de Down se gradúan para enfrentar al mundo


Toda una fiesta se vivió con las emociones a flor de piel, con los mejores peinados y maquillaje posibles. Así se festejó la graduación de la primera promoción de “Auxiliares de estilistas” de la fundación Margarita Tejada gracias a ALFAPARF.



Irene García, Estefanía Galicia, Sharon Girón, Fernanda Yupe, Ruth Marroquín, Estefanía Mijangos e Ilse Rubio, fueron las estudiantes que recibieron su diploma. “Incluir a las jóvenes en la sociedad, que sean productivas y que puedan desempeñarse como cualquier persona con sus diferentes habilidades, ese es el objetivo”.

Belleza en todas sus Formas”, es el nombre del proyecto que se llevó a cabo por primera vez en América Latina, el cual sigue una metodología innovadora que incluye lecciones teóricas con videos, fotos y actividades prácticas para mejorar la capacidad de cada estudiante

El grupo de jóvenes aprendieron los conceptos en el nivel teórico y durante el curso fueron puestos en práctica en diferentes salones con lo cual se garantiza una preparación más completa. Limpiar cepillos, recibir a los clientes, lavar cabezas, limpiar esmaltes, doblar toallas, recoger el cabello, son las actividades que aprendieron a realizar para poder ayudar a cualquier estilista en un salón de belleza profesional. 
La experiencia práctica en los salones les dará la oportunidad de enfrentarse a la realidad futura de trabajo, garantizando la interacción con otras personas, sensibilizando y estimulando la formación de una nueva conciencia social.

El curso se llevó a cabo con una reunión semanal de cuatro horas, distribuidos en un total de 14 semanas, 10 semanas de módulo de aprendizaje teórico, más 4 semanas de prácticas en los salones.

La historia de Collette, una exitosa empresaria con síndrome de Down






Después de ser rechazada en múltiples entrevistas de trabajo por tener síndrome de Down, Collette Divitto decidió darle una lección a sus entrevistadores y al mundo entero: ella se convirtió en una exitosa empresaria en Boston, Estados Unidos.

Collette siempre fue aficionada a la cocina. Desde pequeña se pasaba horas jugando a preparar galletas y su sueño de siempre fue trabajar en el sector de la repostería. Debido a esto, cuando cumplió 22 años coordinó múltiples entrevistas de trabajo en las panaderías de la ciudad.
Tras las constantes negativas, la joven empezó a desanimarse y a culparse a sí misma hasta que se dio cuenta de que el problema no era suyo, sino de los demás y sus prejuicios. Ella no dejó que nadie le impidiera alcanzar su objetivo, por lo que con la ayuda de su hermana y su mamá abrió una panadería llamada Collettey, ubicada en Boston.
En sus redes sociales, la joven comparte su día a día en el negocio junto a sus colaboradores y regularmente es entrevistada por los medios que ayudan a difundir su panadería para posicionarse como una de las mejores en la zona.
https://www.facebook.com/colletteyscookies/photos/a.10157826776655104.1073741829.10150144539570104/10158006645665104/?type=3&theater



X Frágil: el diagnóstico

El X Frágil es un síndrome de dificultoso diagnóstico. Ello se debe a que la mayor parte de sus signos físicos son leves y pueden pasar desapercibidos. Al mismo tiempo, síntomas como la demora en la adquisición de habilidades, los autísticos y del comportamiento, entre otros, no resultan exclusivos. Sin embargo, ante la sospecha, puede recurrirse a un estudio de laboratorio que, con un grado de certeza superior al 99%, puede determinar su existencia o no.

Introducción
Conocido también como Síndrome de Martin-Bell, por haber sido James Purdon Martin y Julia Bell quienes descubrieron en 1943 este tipo de deficiencia mental hereditaria cuya causa se encuentra en una mutación genética ubicada en el cromosoma X, se trata de una enfermedad rara, que afecta a 1 de cada 4.000 varones y a 1 de cada 6.000/8.000 mujeres. Otros científicos, en estudios posteriores, hicieron hallazgos similares, confirmando la existencia del síndrome.
Más tarde, en 1969, Herbert Lubs, médico genetista, en un estudio realizado a cuatro varones de tres generaciones de una misma familia que presentaban características físicas peculiares y retraso mental, realizó una serie de estudios citogenéticos en las muestras tomadas de dichos pacientes, donde constató la locación de la mutación dentro del cromosoma.
En un principio, los Síndromes de Martin-Bell y el de X Frágil se pensaron como entidades diferentes. No fue sino hasta 1991, cuando Richards y colaboradores publicaron en el número 28 del Journal of Medical Genetics un artículo (https://www. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/arti cles/PMC1017157/) en el que se demostró que ambos eran, en realidad, el mismo.
Ese mismo año, Verkek y otros, en un trabajo aparecido en PubMed, la Biblioteca de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU., dieron a conocer cuál era el gen que producía la inmensa mayoría de los casos. Lo denominaron FMR-1, por el acrónimo del inglés Fragile X linked Mental Retardation type 1, que puede traducirse como retardo mental ligado al X de tipo 1.
En nombre de X Frágil puede conducir al error de pensar que en el síndrome se produce una rotura de dicho cromosoma, como consecuencia de su fragilidad en un punto (el brazo largo de ese cromosoma) o una tendencia hacia ella. En realidad, se trata de una anomalía estructural, sin rompimiento. Este sí se produce durante algunas manipulaciones que se realizan en el laboratorio para su estudio, pero no se hallan rupturas en las células de las personas.

Características principales
Como ocurre con casi todas las enfermedades y síndromes, el cuadro sintomático de las personas con SXF presenta variables extremas, que van desde consecuencias tan leves que casi no son detectables, hasta otras severas. Se trata de la forma de discapacidad intelectual hereditaria más corriente.
Los defectos en el mencionado gen FMR-1 hacen que la proteína que él regule se produzca en cantidad insuficiente o nula. Como se trata de un elemento crucial para el desarrollo cerebral, su escasa presencia o su ausencia producen los efectos que caracterizan al síndrome.
Las anomalías pueden incluir inconvenientes de diversa índole, tales como problemas con la memoria de trabajo y la de corto plazo, la función ejecutiva, el lenguaje, la capacidad visuoespacial y otros inconvenientes. También la conducta suele verse afectada, incluyendo expresiones leves como, por ejemplo, ansiedad o inestabilidad del humor, hasta otros más serios, como comportamiento disruptivo e incluso cuadros autistas.
Cuanto menos significativos son los cambios en el gen, menores suelen ser sus efectos.
También su expresión tiende a ser más leve en las mujeres que en los varones. Como ejemplo, el 89% de estos últimos suelen presentar rasgos de déficit de atención por hiperactividad, mientras que en ellas se observa en apenas el 30%. Por otro lado, su coeficiente intelectual suele hallarse dentro de los parámetros considerados normales, con un 25% de los casos por debajo del indicador 70, mientras que en los varones corrientemente se halla comprendido entre 35 y 45.
Esto se debe, se cree, a que, como el género femenino porta dos cromosomas sexuales X (contra un X y un Y en el masculino), la forma de mosaicismo (alternancia entre células que portan la deficiencia y otras que no) sea más común entre las mujeres, lo que deriva en un grado menor de compromiso. En ese sentido, se observa que esta afectación alternada produce también efectos de menor cuantía cuando se halla en varones, aunque siempre con una tendencia a que sean más severos que en las mujeres.
Existen ciertos rasgos físicos que son consecuencia de las mutaciones, entre los cuales se hallan rostro estrecho y alargado, frente y orejas grandes (estas últimas con baja implantación), laxitud articular en los dedos, pies planos, macroorquidismo que suele manifestarse después de alcanzar la pubertad, perímetro cefálico grande en los bebés y pecho cóncavo. Un 15% de los varones y alrededor del 5% de las mujeres suele presentar convulsiones.

Dificultades del diagnóstico del X Fráfil
Existen ciertas dificultades para que se sospeche la presencia del síndrome. Es por ello que la edad promedio de diagnóstico es de 36 meses para los varones y 42 para las mujeres, aunque los signos estén presentes desde el principio.
Una de ellas es que las características físicas usualmente no son marcadas, sino que es posible que pasen totalmente desapercibidas o que se manifiesten muy tardíamente, como el tamaño de los testículos, que mayoritariamente se verifica después de haber alcanzado los varones la pubertad.
Otros indicadores, tales como el desarrollo atípico, pueden ser signos de alerta, pero, al ser compartidos por una larga serie de condiciones, requieren de un diagnóstico diferencial para saber a qué atribuirlos. Esos signos pueden incluir retrasos en la adquisición de la palabra y las habilidades del lenguaje, como así también en las capacidades motoras, como, por ejemplo, para caminar.
Tampoco los referidos a la discapacidad intelectual son exclusivos. Lejos de ello, se comparten con otras patologías referidas al mismo cromosoma X, como, entre otras, el Síndrome de Sotos, las microdeleciones de material genético y el síndrome de alcoholismo fetal, y con otros muchos síndromes y enfermedades ubicadas en cualquiera de los otros cromosomas.
La ataxia (dificultades en la coordinación motora) y los temblores, que también son frecuentes, tampoco son exclusivas del SXF.
Asimismo, los patrones conductuales concernientes al Autismo necesitan diferenciarse entre los que son consecuencia del síndrome y aquellos que no se encuentran asociados a él.
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que se realicen las pruebas pertinentes para detectar el síndrome en aquellos casos en que:
– En las familias de las mujeres embarazadas haya antecedentes de Síndrome de X Frágil, la existencia de retraso mental de causa desconocida, atraso en el desarrollo o signos de Autismo.
– Haya insuficiencia ovárica o la mujer presente niveles elevados de la hormona folículo-estimulante, dado que su elevación antes de la menopausia puede indicar una disfunción del ovario que en algunos casos puede ser debida a las mutaciones asociadas al síndrome de X frágil
– Los pacientes presenten un rango de premutaciones en el X de 55 a 200 o más repeticiones de los tres nucleótidos CGG. Estos son elementos básicos que forman la molécula de ADN que contiene la información genética de los organismos vivos. Estas premutaciones son silentes, es decir, no provocan síntomas manifiestos en quien las porta, pero una expresión alta de ellos puede implicar que se transmitan a la descendencia.
– Una mujer quiera someterse al diagnóstico genético preimplantacional para la selección de embriones que no contengan enfermedades antes de la implantación en el útero materno.
– La pareja conozca la condición de portadora y quiera saber si el feto posee la mutación.
Actualmente, existen pruebas genéticas que logran un alto índice de fiabilidad, lo que no siempre fue así.
En las décadas de 1970 y 1980 solamente estaban disponibles los estudios citogenéticos o test del cromosoma, que si bien detectaba muchos casos, no era del todo confiable, dado que omitía algunos y también daba falsos positivos.
A partir de la década de 1990, cuando se pudo establecer las falencias de qué gen eran las que producían el X Frágil, logró desarrollarse un estudio, el denominado Test de ADN FMR1 (también conocido como Test de ADN del X Frágil), que con una eficacia superior al 99%, se ha convertido en el estándar diagnóstico. Esta prueba no solamente detecta los casos de sujetos afectados sino que también resulta útil para saber si una persona es un portador asintomático.
Existen dos procedimientos de laboratorio para llevarlo a cabo.
Uno de ellos, el llamado Southern blot analysis test, que permite detectar el grado de mutación del gen, su extensión, si existe mosaicismo y si hay metilación. Esta última es corriente, dado que se efectúa cuando es necesario “apagar” total o parcialmente un gen para que no se produzca una sobreexpresión de las sustancias que regula. En el caso del X Frágil (y de otros) esto resulta excesivo, lo que implica que se presenten los síntomas.
Este procedimiento, que sirve para detectar otros problemas en distintos genes, fue desarrollado por Edward M. Southern en la Universidad de Edimburgo en los años 70.
Aplicado al FMR-1, consiste en una serie de 8 pasos en los que se realizan distintas acciones sobre una porción del ADN (lavado, cribado, electroforesis, hibridización, etc.) que se toma de algún sujeto, en el cual se identifica la secuencia particular de dicho gen y permite apreciar su estado.
El proceso completo lleva entre dos y cuatro semanas y resulta relativamente costoso.
El otro procedimiento se denomina Reacción en cadena de la polimerasa, método desarrollado en 1985 por el investigador norteamericano Kary Mullis, que le valiera el Premio Nobel de Química en 1993.
Consiste de cuatro pasos, mediante los cuales se amplifica la muestra, lo que permite una mejor observación para determinar el número de repeticiones de CGG, las que, en caso de superar el número de 30, indican la presencia del problema.
Se utiliza sobre todo para establecer la presencia de premutaciones (es decir, para establecer si un individuo es portador sano).
Más rápido que el anterior y menos costoso, sin embargo hasta el presente no se recurre a él para detectar mutaciones completas, aunque, con los avances de la técnica, se cree que es posible que en un futuro cercano esta prueba termine reemplazando a la anterior.
Las muestras necesarias para llevar a cabo cualquiera de estos análisis se obtienen mediante una simple extracción de sangre en las personas nacidas.
En las por nacer, suele recurrirse a dos procedimientos corrientes para los estudios de material genético: la amniocentesis y la toma de muestras de vellosidades coriónicas.
La primera consiste en retirar una pequeña cantidad del líquido que rodea al bebé en el útero materno, previa ecografía que revela su ubicación.
Luego se aplica un anestésico local en la zona vientre donde se introduce una aguja larga y delgada, hasta que se introduzca en el saco que contiene al feto.
Los riesgos de este procedimiento son mínimos, aunque existe la posibilidad de que se produzcan infecciones o lesiones al bebé, escape de líquido amniótico, sangrado vaginal y aborto espontáneo. Esta última consecuencia se cree que afecta a 1 de cada 300/500 casos, aunque no es posible determinarlo fehacientemente, dado que existe un porcentaje relativamente alto de mujeres que abortan espontáneamente en el transcurso del tercer trimestre de embarazo. Cuanto más experimentado sea quien realiza esta técnica, menores son las consecuencias indeseadas.
Las vellosidades coriónicas son proyecciones del corión, que es la envoltura externa que cubre al embrión en la mayoría de los mamíferos y son las que permiten el intercambio de nutrientes entre la madre y el feto.
Para tomar muestras de ellas, puede accederse a través del cuello uterino o, como en el caso anterior, a través del abdomen.
En la primera, se introduce un pequeño tubo de plástico a través de la vagina y del cuello del útero, hasta alcanzar la zona deseada y allí se extrae una pequeña muestra de estas vellosidades. El procedimiento para la inserción se realiza con la guía de imágenes de ultrasonido.
En la transabdominal se utiliza una aguja para llegar hasta el punto deseado, pasando por el útero, hasta arribar a la placenta, donde se extrae el material necesario. También en este caso el ultrasonido ayuda en la inserción.
Los riesgos que se corren son: sangrado, infección, ruptura de membranas, problemas debidos a la incompatibilidad del grupo sanguíneo entre madre y feto y aborto espontáneo (en el 1% de los casos).
Cualquiera de estos procedimientos se realiza a partir de la 10ª semana.
Otros estudios que suelen encararse son: los mencionados citogenéticos (que deben complementarse con el específico para el SXF), los microarrays cromosómicos (sirven para comparar expresiones genéticas de células normales con las que no lo son), la prueba de FISH (hibridación fluorescente in situ, que consiste en “colorear” los cromosomas para hacerlos visibles) y otros tests bioquímicos y metabólicos, además de distintas técnicas de imaginería, que sirven más para descartar previa o simultáneamente otros problemas genéticos.

Cierre
Los signos físicos usualmente no resultan un indicador preciso de que se esté ante un caso diagnosticable con Síndrome de X Frágil y, a su vez, otros pueden resultar similares a los de otros síndromes y enfermedades.
De todas maneras, ante cualquier condición o retraso madurativo que se observe y que sea significativo (muchas demoras en el desarrollo son pasajeras, dado que los tiempos de adquisición de habilidades son promedios y no implican plazos perentorios) es necesario recurrir a la ayuda profesional, puesto que existe un problema que requiere atención.
Pese a que no existe cura para el X Frágil (se hallan en ejecución investigaciones de posibles tratamientos), sí es posible, en muchos de los sujetos afectados, mejorar sus condiciones de vida y la demora en establecer la causa y la extensión del problema agrega dificultades.
Si bien no hay que ser alarmistas, ante la sospecha es mejor pecar por exceso.

Fuentes:

Autismo: trabajando en intervención a lo largo de la vida





Cuando se habla de Autismo, habitualmente se piensa en niños con tal condición y muchas veces se olvida que a lo largo del tiempo serán jóvenes y adultos con sus necesidades específicas. Si bien se reconoce la diversidad sintomática y se jerarquiza la intervención temprana, en general hay poca conciencia de la importancia de la formación de profesionales dedicados específicamente a tratar los problemas de las personas adultas con autismo. Es por ello que el autor, junto con otros profesionales argentinos y españoles, han creado el Diplomado Internacional en Intervención en Autismo, para la formación de profesionales y orientación a las familias en la atención integral a lo largo de la vida de estas personas.

Se ha recorrido un largo camino desde que a mediados del siglo pasado Kanner y Asperger, por separado, describieron brillantemente lo que hoy denominamos Trastornos del Espectro Autista.
Hoy valoramos la importancia de la detección temprana, el diagnóstico certero (a través de herramientas adecuadas) y la intervención terapéutica precoz, lo cual redundará en una mejor evolución a largo plazo.
Los trastornos del espectro autista se caracterizan por compromiso en la integración social y en las habilidades sociales acompañado de intereses restringidos y conductas estereotipadas.
Asociados, muchas veces, a trastorno del lenguaje, disfunciones sensoriales, déficit en la atención, discapacidad intelectual, bipolaridad, epilepsia, torpeza motriz, entre otras comorbilidades.
Esta condición acompañará, en general, a las personas afectadas a lo largo de toda la vida con variaciones en su evolución.
Es por ello que es importante tener en cuenta todos los aspectos clínicos y las edades de las personas con TEA para poder responder y acompañarlos de una manera adecuada en cada momento de su vida.
El concepto de neurodiversidad ha ganado un espacio importante para la inclusión de las personas con TEA, no obstante me parece que debemos hacernos algunas preguntas: ¿en qué medida esta neurodiversidad es compendida y acompañada a lo largo de la vida? ¿Cómo acompañamos a las personas con TEA para que sean felices y estén integradas de acuerdo a sus intereses y necesidades? ¿Tenemos en cuenta a los adultos?
Debemos recordar que cada persona con autismo es única, como lo somos cada uno de nosotros.
Muchas veces se piensa en la persona con autismo como diverso por su forma de entender el mundo.
Pero en este colectivo de neurodiversidad podemos encontrarnos desde las personas de alto nivel intelectual cuya inclusión se verá facilitada, hasta los que nunca tendrán lenguaje oral, las personas con formas más graves, en las cuales los problemas conductuales los alejarán posibilidad de inclusión, los que tienen discapacidad intelectual e incluso los que a lo largo de su vida desarrollarán bipolaridad, catatonia, etc.
Es por ello que tenemos que hablar con franqueza, en todos los ámbitos, en especial en medios de divulgación masiva, para que las familias de las personas con TEA que no están en el mundo del alto rendimiento (que son muchos) no se sientan angustiadas o piensen que no han sabido acompañar a sus hijos o se sientan incluso discriminados.
Es importante que entiendan que son parte de un espectro que va desde lo más claro a lo más oscuro y así podrán comprender las diferencias en las necesidades de sus hijos y la evolución de los mismos.
Si hablamos claramente de esta diversidad podremos ser optimistas y apostar por cada una de las personas con autismo, generando expectativas conforme a sus posibilidades.
No debemos olvidar que la mejoría en los TEA se basa en que estos obedecen a trastornos del neurodesarrollo secundarios a disfunciones en áreas y circuitos neuronales, no vinculables con lesiones irreversibles.
Gracias a la plasticidad cerebral, la intervención terapéutica genera modificaciones de las áreas disfuncionales, por lo cual jerarquizamos la intervención temprana con el objeto de lograr una mejor evolución.

El mundo de los adultos con autismo
Hace aproximadamente un año, conversando con el Dr. José Luis Cuesta Gómez (Director de Autismo Burgos y Decano de la Cátedra – Miradas por el Autismo de dicha Universidad) analizábamos aspectos relacionados a la evolución de niños con TEA que tuve oportunidad de conocer en los últimos 20 años, los cuales ya son adolescentes o adultos jóvenes.
En ese momento tomé conciencia de un aspecto importante y es que pensamos casi siempre al autismo como un tema inherente a los niños, olvidando que están los adultos con sus realidades y problemas, muchos de ellos no son adecuadamente incluidos en el tema cotidiano y tampoco se desarrollaron protocolos de formación de profesionales que trabajen esta temática y los acompañen.
Ésto no es un problema sólo en la Argentina; analizando un interesante artículo de Deborah Rudacille en relación a la realidad de los jóvenes y adultos con autismo en Estados Unidos, he podido percibir que están pasando por el mismo problema y tienen las mismas preocupaciones.
Analizando los números, Rudacille refiere que 50.000 niños con autismo pasan a tener 18 años cada año en USA, uno de cada cuatro adultos en el espectro está socialmente aislado.
Entre los 20 y 30 años más de la mitad no recibe una orientación vocacional o atención adecuada para mejorar sus habilidades, cuatro de cinco nunca tuvieron una vida independiente y entre los adultos que tienen una inclusión laboral el ingreso económico promedio es de 8 US Dólares la hora.
Por otra parte, comparando las personas con TEA con personas con otras dishabilidades, las personas con autismo sufren tres veces más aislamiento y más alto índice de desempleo.
Otro problema es que una vez que dejan la escuela secundaria pierden generalmente una formación estructurada y muchos de ellos enlentecen sus aprendizajes, su socialización y comienzan con trastornos conductuales más serios.

¿Existe una explicación a estas dificultades?
Rudacille, en su artículo, refiere que un punto importante a resolver es el relacionado a los presupuestos de investigación y a su orientación.
Entre 2008 y 2012 solo el 1 % del presupuesto federal de los EU destinado a investigación en autismo fue orientado a adultos y menos del 7% de los fondos federales fueron dirigidos a investigación de servicios sociales o servicios clínicos que podrían haber ayudado a adultos a lograr una vida productiva.
Catherine Lord explica que “el énfasis sobre el cerebro y la biología deja de lado ese tipo de estudios”.
Los fondos para investigación, en general, están orientados a explorar los mecanismos que subyacen a las bases biológicas del autismo, incluso Lord asevera que la mayoría de los científicos cuando están estudiando esos mecanismos están mirando las cosas que pueden ser fácilmente trasladadas a modelos animales.
Es claro que si orientáramos los presupuestos a la transición hacia la vida adulta, a cómo mejorar aspectos de higiene, socialización, comunicación, habilidades de la vida diaria, ocio, entre otros, probablemente tendríamos una mejor calidad de vida de los jóvenes y los adultos con TEA.
En Argentina, si bien no tenemos cifras oficiales, en un trabajo que desarrollamos junto a los Dres. Arberas, Lazzatti y Ruggieri Victoria, con el auspicio y colaboración de la Asociación Asperger Argentina, en base a una encuesta on-line que respondieron espontáneamente 102 personas mayores de 18 años con Síndrome de Asperger, el 54 % no tenían un trabajo remunerado, el 55 % no tenía grupo de pertenencia y el 55 % vivía con sus padres.
Gracias al compromiso de Asociaciones de Padres y de profesionales que hace años vienen trabajando en la detección y la intervención temprana hay cada vez más conciencia del autismo, de sus desafíos y la importancia de la inclusión.
También se está trabajando en la transición a la vida adulta, la independencia y la inclusión y si bien queda mucho por hacer, esto nos abre una gran esperanza.
No obstante, para cada grupo es necesario contar con gente que tenga la formación adecuada.
Entonces, bien caben las preguntas (que seguramente se hacen a diario muchos padres), por ejemplo: ¿Cómo saber si el equipo de intervención que estoy eligiendo es el adecuado? ¿Cómo ayudar a las personas con TEA en sus horas de ocio? ¿Cómo ayudarlos en los aspéctos laborales?, ¿Cómo intervenir para el desarrollo de habilidades para la vida? Frente al Autismo y el envejecimiento, ¿cuándo intervenir con fármacos y cómo seleccionarlos?, entre otros temas trascendentes.
Esto nos llevó junto a José Luis Cuesta Gómez a desarrollar un proyecto de formación para profesionales de la salud y la educación que abarca todas las edades y necesidades, con interés también para las familias y/o cuidadores.
Analicemos brevemente y solo de forma orientativa algunas de las preguntas que nos hacíamos previamente:
¿Cómo saber si el equipo de intervención que estoy eligiendo es el adecuado?
Recomendaciones a familias que buscan atención temprana para su hijo con trastorno del espectro del autismo.
En este caso, algunas de las preguntas que debemos hacer son:
¿Propone el Servicio informar, orientar y apoyar a la familia en todo momento?
¿Tiene el Servicio un enfoque psicoeducativo?
¿Cuenta el Servicio con profesionales con formación específica en TEA?
¿Conocen y aplican los profesionales estrategias, técnicas y métodos específicos para niños con TEA?
¿Otorga el Servicio un papel activo en el tratamiento psico-educativo a la familia?
¿Establece el Servicio un plan de evaluación, apoyos y recursos individualizados?
¿Contempla el Servicio la posibilidad de fomentar la comunicación funcional y espontánea mediante el uso de Sistemas aumentativos y/o alternativos de comunicación?
Incluso existen cuestionarios para que las familias puedan hacer una valoración del nivel de fiabilidad y calidad del Servicio de Atención Temprana que interviene con su hijo o hija.

¿Cómo ayudarlos en los aspectos laborales?
Es importante tener herramientas para el diseño de un itinerario de inserción laboral para las personas con TEA.
Autismo Europa, en 2014, definió que todas las personas con TEA tienen derecho a trabajar, y pueden hacerlo, solo desde este convencimiento podemos asumir el reto de diseñar estrategias y apoyos para hacerlo realidad.
Los principios básicos estarán definidos con elementos claros y precisos, acompañados por fichas personales para cada paso, los cuales son divididos en recepción y acogida, orientación, formación, intermediación y evaluación del itinerario.
En la evaluación deberemos analizar el perfil vocacional, el análisis del puesto de trabajo, etc., en la programación desarrollar un plan de intervención para el desarrollo personal, lo cual será completado por el seguimiento con fichas personales y registro de capacidades laborales.
Las fichas son muy específicas y nos permiten conocer las fortalezas, intereses, debilidades, evolución, entre otros aspectos de la persona a quien vamos a acompañar, contar con las mismas es fundamental para una adecuada intervención.

¿Cómo favorecer el ocio en personas adultas con TEA?
Entendemos por ocio a todas aquellas actividades que realiza una persona para su disfrute personal durante su tiempo libre.
Un programa de ocio debe tener en cuenta los intereses y habilidades, en base a ello definir el marco en el que se va a desarrollar.
Debe contar entonces con un marco ecológico, estudio de las necesidades individuales, planificación acorde a la persona, con inclusión del equipo que lo conozca en diferentes ámbitos y contando además con la participación de la familia para que ella pueda ser parte del proyecto.
Tendremos en cuenta las necesidades, gustos y preferencias que hemos trabajado a través del programa de ocio, registrando cada una de las actividades que se han realizado y si la persona con TEA ha disfrutado (atendiendo a evidencias físicas diferentes y personales), el grado de participación y la eficacia de los apoyos ofertados.
Una propuesta que he podido apreciar y que es un gran ejemplo, que trataremos de jerarquizar en Argentina en el proyecto de ocio, es el que se lleva a cabo en la vivienda “El Olivo”, perteneciente a la Asociación Autismo Burgos, donde residen 12 personas adultas con TEA y discapacidad intelectual asociada en dos casas independientes para 6 personas cada una.

¿Cuándo utilizar psicofármacos y cómo seleccionarlo?
En primer lugar, cuando pensamos en un psicofármaco debemos tener en cuenta que no existe una droga que cure el autismo.
Consideramos fundamental la observación realizada por Rutter en 2011, al referir que “así como los avances en la psicofarmacología han permitido importantes mejorías en diversos trastornos psiquiátricos, desafortunadamente esto no se vio reflejado hasta el momento en la mejoría de los síntomas nucleares del autismo”.
En general, nuestro propósito será mejorar las conductas indeseables, facilitar la intervención, permitir mejor integración social y lograr una mejor calidad de vida de la persona afectada, su entorno y su familia.
Ante la decisión de utilizar un psicofármaco debemos tener en cuenta y expresar a la familia que no conocemos el déficit bioquímico que produce el autismo, por lo cual no tenemos una droga que lo cure o cambie aspectos de la cognición social de la persona a la cual vamos a sugerir medicación.
Al seleccionar una medicación, debemos explicitar claramente nuestro objetivo a la persona que recibirá la medicación (en la medida de sus posibilidades de comprensión), su familia o cuidadocas de estandarizadas para evitar subjetividades.
De hecho, existen escalas para evaluar el grado de severidad de conductas o problemas a modificar que además nos servirán para monitorear la respuesta y evolución.
Por otra parte, contamos también con escalas para evaluar posibles efectos colaterales y finalmente las que son específicas para cada droga.
Un principio fundamental es evitar medicar a una persona que no esté recibiendo una intervención psico-educativa adecuada con orientación a la familia y trabajo interdisciplinario.
Muchos son los fármacos propuestos, aunque son pocos los reconocidos científicamente y es así que los seleccionaremos de acuerdo a las conductas o dificultades a mejorar como la agresividad, la atención, la hiperkinesia, los trastornos de sueño, las estereotipias, entre otros.
Como vemos, mucho es lo que podemos hacer en forma seria y académica por las personas con autismo, sólo tenemos que saber que se trata de un espectro amplio, que es fundamental mantener el rigor científico, contar con el mejor nivel de formación (dicha formación muchas veces es específica para un aspecto o edad de las personas con quienes vamos a trabajar).
Un elemento importante es recordar que el fin último para todas las personas es alcanzar la plenitud de su vida con felicidad.
Teniendo en cuenta todo esto es que hemos creado, junto al Dr. José Luis Cuesta Gómez, a través de un convenio entre las Universidades de Burgos (España) y de Belgrano (Argentina), el Diplomado Internacional en Intervención en Autismo (“de la infancia a la vida adulta”), en el cual responderemos junto a destacados profesionales de España y Argentina a todas estas preguntas en base a las experiencias por ellos desarrolladas.
En el mismo, hemos tenido en cuenta todo el espectro de la intervención, incluyendo los relacionados a los aspectos cotidianos de las personas con TEA, a lo largo de su vida.
En el mismo jerarquizamos la formación con orientaciones claras, prácticas y específicas.

Víctor Ruggieri*
* El Dr. Víctor Ruggieri es Jefe de Neurología (Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan”. Director del Diplomado Internacional en Intervención en Autismo (“De la infancia a la vida adulta”), Universidad de Burgos (España), Universidad de Belgrano (Argentina). Presidente de la Asociación Argentina de Profesionales del Espectro Autista (AAPEA).


Síndrome de Williams: los síntomas invisibles y peligrosos


Enfermedad rara (afecta a 1 de cada 7.500 a 13.000 nacidos vivos), se trata de un problema genético ubicado en el cromosoma 7. Con sintomatología variable en cantidad e intensidad entre sujetos, hay signos que resultan visibles y otros que permanecen ocultos. Precisamente estos últimos son los que más riesgos conllevan. Muchos estudiosos se han volcado a él, porque se cree que puede ser la clave para entender el comportamiento social de los afectados por esta y otras anomalías genéticas, incluido el autismo.

Generalidades
También conocido como Síndrome de Williams-Beu-ren, debe su nombre al médico cardiólogo neozelandés Joseph Williams, junto a un grupo de colaboradores, quien reportó los primeros casos que reunían sus características en 1961, haciendo otro tanto el alemán Alois Beuren en 1962. Este último completó el cuadro sintomatológico con otros rasgos típicos.
La causa de esta enfermedad rara (difieren las cifras de su prevalencia, que se ubican entre 1 caso por cada 7.500 a 13.000 nacidos vivos) se ubica en la microdeleción (no detectable por microscopio) de una parte de uno de los cromosomas 7, en el sector denominado q.11.23 del brazo largo, donde suelen faltar entre 25 y 30 genes (algunos estudios llevan el número hasta 40), como consecuencia de un error mayoritariamente aleatorio (y, por lo tanto, impredecible) durante la meiosis, lo que produce una serie de síntomas, aunque ello no implica que este borramiento parcial desencadene el SW, dado que, como existen dos copias de dicho cromosoma y solamente una se activa, si ello ocurre con el que está completo, no se padecen consecuencias, aunque es posible que pueda transmitirse a la descendencia. Muy raramente este borramiento puede incluir al par cromosómico. En el caso de que uno de los progenitores porte el síndrome, la probabilidad de transmisión se ubica en el orden del 50% y aquellos que hayan tenido un niño con SW tienen una ínfima posibilidad de tener otro con idéntica condición. Tampoco la existencia de uno en la familia próxima o en la historia familiar indica riesgo considerablemente más alto de que algún descendiente resulte afectado.
Su detección temprana se ve dificultada porque, si bien se reportan ciertas características físicas observables a simple vista, por tratarse de una afección que se manifiesta en la forma de mosaicismo (esto es, algunas células portan la mutación y otras no), ello hace que la intensidad de los síntomas varíe desde las más pronunciadas hasta otras que apenas tienen consecuencias, por lo que muchas de ellas son difíciles de determinar.
No se reporta desigualdad en la distribución de casos imputable a sexo u origen étnico.
La enorme diferencia de casos que reportan distintos estudios se cree que se debe a que, de no estarse atentos al conjunto de síntomas que caracterizan al SW (y, por lo tanto, sin realizar las pruebas genéticas que lo certifican palmariamente), muchos de ellos se atribuyen a otros síndromes o enfermedades e incluso en los casos más leves puede pasar totalmente desapercibido.

Los rasgos típicos visibles
Toda la literatura existente al respecto indica que las características físicas que se aprecian en este síndrome mayoritariamente incluyen frente estrecha, existencia de tejido superabundante en las proximidades de los ojos, espacio entre la nariz y el labio superior largo y liso, mandíbula pequeña, labios gruesos, mentón pequeño, nariz respingada, mofletes prominentes y algo caídos, problemas dentales (dientes faltantes, pequeños y espaciados, esmalte defectuoso), entre otros, aunque, como ya se expresó (y sobre todo en la primera infancia), no siempre son tan llamativos como para que se sospeche su existencia, pero con el correr del tiempo pueden hacerse más patentes.
Otro rasgo muy común que presenta la mayoría (más del 75% de los sujetos) es la discapacidad intelectual leve a moderada, que suele ubicarse en un CI de entre 60 y 70 (a partir de 80 se considera normal).
Suele haber bajo peso al nacer, así como es muy frecuente que tengan dificultades para ganar peso en los primeros meses de vida y que la talla final sea menor de lo esperable en 10 o 15 cm.
Como consecuencia de que su tono muscular se ve disminuido, dado que uno de los genes normalmente ausentes regula una sustancia denominada elastina, que permite que los músculos y los demás tejidos corporales sean elásticos, otro problema que puede manifestarse durante los primeros meses es el de la alimentación, ya que limita las posibilidades de succión y de masticación. A ello se suma la existencia de problemas grastrointestinales.
Es por ello que muchos sujetos suelen tener inconvenientes en su motricidad, que pueden ir desde leves a severos, incluso afectando seriamente la movilidad en este último caso.
También es frecuente que se presenten retrasos en el desarrollo más o menos significativos, así como cognitivos, de aprendizaje y dificultades en la atención.

Rasgos típicos visibles en la primera infancia
Respecto de la conducta, lo que más llama la atención, a medida de que los niños crecen, es su extraordinaria sociabilidad, por lo que en ocasiones se ha presentado al SW como el opuesto al Autismo, dado que no muestran inhibiciones en su relación con extraños y resultan extremadamente simpáticos y confiados, lo que, a su vez, los pone en riesgo de sufrir todo tipo de abusos. Al mismo tiempo, muchos de ellos no procesan bien la información que les viene de sus interlocutores, lo que tiene como consecuencia que, así como les resulta muy fácil conectarse con otras personas, les es difícil mantener dichas relaciones durante períodos prolongados.
Si bien usualmente se muestran tranquilos y alegres, en ocasiones presentan cuadros de irritabilidad y/o malestar, así como ansiedad y algunas fobias.
La organización de la percepción visuoespacial es otro punto en el que se presentan déficits apreciables.
Definida como las funciones mentales implicadas en distinguir, por medio de la vista, la posición relativa de los objetos en el entorno o en relación a uno mismo, en el SW estas se ven alteradas, lo que compromete no solamente su habilidad para moverse en el espacio, sino muchas otras, tales como poder resolver rompecabezas, así como el cálculo de la proximidad de los objetos y su manipulación y hasta al dibujar no son capaces de realizar el conjunto, sino que ordinariamente se concentran en los detalles, sin lograr completar el dibujo o no respetando distancia, tamaño relativo y/u ordenamiento de los elementos.
Aunque en un comienzo es posible que se presenten retrasos en la adquisición del lenguaje, luego (alrededor de los 3 o 4 años) tienden no solamente a recuperar el tiempo perdido, sino que llegan a adquirir un vocabulario extenso. Son proclives a la verborragia y no siempre sus expresiones resultan adecuadas.
También son muy frecuentes en la infancia otros problemas físicos, tales como las hernias (las más corrientes son las inguinales y las escrotales), así como son proclives a sufrir cólicos durante sus primeros cuatro a diez meses, que tienden a desaparecer con posterioridad.
Se reportan también inconvenientes auditivos. Para algunos estudiosos, se trata de hiperacusia (esto es, una sensibilidad auditiva mayor que la considerada normal); según otros, no se trataría de esta, sino que ese aumento de la capacidad se refiere solamente a determinados sonidos o ruidos (no necesariamente intensos) que les pueden resultar displacenteros o directamente dolorosos.
En lo que respecta a los visuales, los más corrientes son estrabismo, iris estrellado, que se aprecia sobre todo en personas con ojos claros, y miopía.
Así como los problemas de aprendizaje, cognitivos y atencionales aumentan al entrar en la etapa escolar, también se hace visible otra característica peculiar: su capacidad musical. Incluso algunos de ellos llegan a desarrollar lo que se denomina oído absoluto, que es la capacidad de distinguir una nota aislada.
Además de continuar con los problemas musculares, es frecuente que con la mayor edad vayan apareciendo alteraciones en el esqueleto.
Por un lado, coincidiendo con la laxitud de los músculos, ocurre otro tanto con la de las articulaciones, conjunto que explica la alteración de la movilidad normal.
Desde temprana edad se advierten, asimismo, formas anómalas en la columna vertebral progresivas, que incluyen escoliosis (en lugar de la forma más o menos recta, se advierte que la espina dorsal toma un aspecto de S o C), cifosis (curvatura en la región dorsal) y lordosis (ídem, pero en las zonas lumbar y/o cervical) en muchos de los sujetos, lo que, sobre todo en los casos más pronunciados, contribuye a empobrecer la movilidad de aquellos en los que se presenta.

Los síntomas ocultos
A su vez, existen otras manifestaciones que no aparecen a simple vista, sino a través de ciertos signos sutiles, en un comienzo, pero que pueden agravarse si no se las atiende a tiempo, comprometiendo seriamente la salud de aquellas personas portadoras del síndrome y que tienden a acortar sus expectativas de vida.
Uno de ellos es la hipercalcinemia, que no es otra cosa sino la presencia de niveles elevados de calcio en la sangre.
Se presenta en algunos niños con Williams y, aunque tiende a desaparecer con la mayor edad, en ocasiones persiste.
Se trata de un factor más en la aparición de síntomas ya descriptos (los cólicos, los problemas digestivos, la debilidad muscular y los cambios a largo plazo en la columna vertebral).
Cuando ello no se resuelve por sí mismo, sus derivaciones pueden implicar problemas más serios, entre otros, pancreatitis, úlcera péptica, hipertensión arterial, quistes óseos, tendencia a sufrir fracturas, osteoporosis y nefrocalcinosis.
Esta última consiste en el depósito de calcio en los riñones, lo que puede conducir a dolencias de distinta magnitud, entre las cuales se destacan los cálculos renales, la uropatía obstructiva (bloqueo de las vías urinarias, con consecuencias tóxicas para estos órganos) y la insuficiencia renal o crónica, que impiden que los riñones eliminen los desechos y el agua del cuerpo, lo que puede llevar a la necesidad de tratamientos agresivos, la imperiosidad de realizar diálisis y hasta el transplante de riñón, con compromiso importante de la salud y la vida del paciente.
Otro aspecto que merece la atención es el que está relacionado con el aparato cardiovascular.
En este sentido, aproximadamente el 80% de estas personas presenta defectos estructurales en el corazón y/o en los vasos sanguíneos, lo que hace que sea necesario que se controle periódicamente esta condición, para prevenir consecuencias que pueden ir desde leves hasta muy graves.
La malformación cardiovascular más frecuente es la estenosis (estrechamiento) supravalvular aórtica, con una prevalencia de 75%. Le sigue en frecuencia la estenosis de las arterias pulmonares periféricas, pero, en realidad muchos otros conductos sanguíneos pueden (y suelen) verse afectados (los que se encuentran relacionados con los pulmones, el cerebro y los riñones, por ejemplo, lo que contribuye a su malfuncionamiento). También se reportan formas anormales relativamente frecuentes en la válvula aórtica (bicúspide en lugar de tricúspide, es decir, con dos valvas en lugar de las tres normales) y el prolapso de la válvula mitral, entre otros.
Estos defectos son de detección tardía, dado que muy raramente producen signos en los primeros días del recién nacido, sino que se hacen evidentes, a través de sus manifestaciones, en algún momento posterior de la infancia.
Como el rango de afectación va desde inconvenientes menores hasta estados en los que es necesario recurrir a la cirugía para corregir estos problemas, aun en las formas más leves es imprescindible realizar monitoreos periódicos para constatar que no se agraven y porque también contribuye a la existencia de hipertensión y su agravamiento puede tener consecuencias riesgosas. Aproximadamente un 15% de estos casos de estrechamiento se deben a la hipercalcinemia.

Conclusiones
No hay tratamiento disponible para la cura del SW, aunque sí existe para aliviar muchos de sus síntomas.
La necesidad de su diagnóstico certero y lo más temprano que sea posible proviene de que, aunque muchos de los sujetos involucrados no tendrán sino inconvenientes mínimos, la presencia de rasgos y síntomas más o menos visibles pondrán en alerta a los facultativos para realizar los estudios pertinentes que revelen y anticipen aquellos otros que resultan peligrosos.
Además del seguimiento de algunos de los problemas, muchos de ellos, como ocurre con la hipercalcinemia, que puede ser tratada con medicamentos o, incluso, por medio de una dieta simple, pueden evitarse o aminorarse junto con las complicaciones futuras que se derivan de su existencia.
De todas maneras, dependiendo de la intensidad del cuadro, los sujetos afectados necesitarán, sobre todo al llegar a la edad adulta, de atención profesional para sus distintos síntomas, así como de apoyos para realizar las actividades de la vida diaria.
Un dato muy interesante sobre el SW es que ha despertado recientemente la curiosidad de los investigadores del campo genético, pese a tratarse de una enfermedad rara, porque lo ven como una posible fuente de conocimiento para develar cómo es que los genes condicionan las conductas sociales de los afectados por síndromes y enfermedades de tal origen (incluido el Autismo), por lo que se halla en curso un buen número de estudios dedicados a él, lo que redundará en un mayor y mejor conocimiento del propio Síndrome de Williams.

Algunas fuentes:

Afecciones asociadas a la parálisis cerebral


La Parálisis Cerebral implica un variado conjunto de síntomas con distinta expresión en cada individuo. Las afecciones que lo componen pueden ser primarias, secundarias, asociadas y coexistentes, según que ellas se hallen en su núcleo, sean derivadas o, pese a no tener una vinculación clara, sean frecuentes en este colectivo. Algunas de ellas, como el dolor, necesitan que se les preste mayor atención.

Breve caracterización

La parálisis cerebral es un trastorno que afecta a 1,5 a 4 de cada 1.000 nacidos vivos.

Se trata de una condición neurológica que puede deberse a un daño o una malformación del cerebro que se produce durante el desarrollo fetal, en el momento del nacimiento o en el período posnatal que transcurre hasta aproximadamente los dos años de vida.
La sintomatología es diversa, así como el grado de compromiso de cada individuo, con expresiones que van desde muy leves a muy graves, aunque, en general, lo que la define es un conjunto de síntomas que afectan las funciones del cerebro y del sistema nervioso.
A su vez, los efectos pueden apreciarse en todo el cuerpo o solamente un lado, o restringirse a brazos o piernas o abarcar a ambos.
A diferencia de lo que sucede con los problemas neurodegenerativos, la PC no es progresiva, esto es, no empeora con el tiempo, sino que, por el contrario, la funcionalidad puede mejorarse con los tratamientos adecuados en muchos de los casos.
Sin embargo, algunas de las patologías asociadas es posible que deriven en cuadros más extremos, sobre todo cuando no se recibe la atención que cada sujeto requiere para su conjunto de síntomas.
Existen distintos tipos de PC, que se clasifican en espástica (la más común, que consiste en que los músculos que no pueden relajarse), discinética o atetoide (dificultades para controlar la musculatura), atáxica (afecta el equilibrio y la coordinación), hipotónica (baja tonicidad muscular) y mixta (la que combina alguna o algunas de las formas anteriores).
Las causas son muy variadas. Entre las más comunes se citan las referidas a la hipoxia (falta o bajo nivel de oxígeno en alguna zona del cerebro), sangrado cerebral, infecciones del bebé y/o de la madre, traumatismos e ictericia grave. Pero también hay casos en los que no se puede determinar qué es lo que la desencadena o por qué ocurre la escasa oxigenación en el feto.

Afecciones propias y asociadas

Los síntomas que cursan con la PC se clasifican en primarios, secundarios, asociativos y coexistentes.

Los primarios hacen referencia al daño cerebral en sí mismo y son su consecuencia directa. Entre ellos, los más comunes son los que afectan la coordinación motora, el control de la movilidad, la tonicidad muscular, la postura y el equilibrio. Las dificultades en la motricidad fina y la gruesa, así como la referida a la zona orofacial también se consideran como afecciones primarias. Se trata de aquellos que, en definitiva, constituyen la base de su caracterización.
A su vez, los secundarios son aquellos que se derivan de los anteriores, siendo una consecuencia indirecta.
Entre ellos, los más usuales son:
– Deficiencias oral motoras, que incluyen problemas para la alimentación, para tragar y babeo. Muchas de las personas con PC presentan dificultades en controlar los músculos ubicados en su boca y garganta. Como consecuencia, suelen padecer dolor al tragar o imposibilidad para hacerlo. Tampoco es raro el reflujo gastroesofágico, es decir, el ácido estomacal que se regurgita en el esófago. Además de las lesiones y el ardor que puede provocar, asociado a las dificultades para tragar, este cuadro deriva, en algunas ocasiones, en la aspiración de líquidos, comida, saliva o el propio vómito se inhala hacia los pulmones, lo que, a su vez, puede implicar complicaciones respiratorias, como la neumonía por aspiración, que requieren atención de por vida.
Al mismo tiempo, los problemas en el manejo de las manos, junto con los demás, suele derivar en problemas de nutrición, deshidratación y bajo peso.
Otro inconveniente es el babeo, que afecta a aproximadamente al 30% de los casos, el que es factible que irrite la piel y contribuya a las afecciones pulmonares.
Se estima que entre el 85 y el 90% de las personas con PC presenta inconvenientes para tragar y alimentarse, sobre todo en aquellos que la cursan en forma moderada o severa.
– Problemas del habla. Muchos de ellos padecen de disartria, que es un desorden motor del habla, dado que no pueden controlar los músculos que la realizan, tales como la lengua, los labios, las cuerdas vocales y el diafragma. También apraxia del habla por el mismo motivo, dado que saben lo que quieren decir, pero se les hace extremadamente difícil pronunciar palabras o sílabas, ya que se les dificulta coordinar los movimientos necesarios para producirla.
– Otros problemas incluyen la disfunción de la vejiga, lo que puede implicar el vaciamiento incompleto de la misma (con la posibilidad de infecciones en el tracto urinario), la incontinencia y las pérdidas. También el estreñimiento es habitual, ya que los músculos que intervienen en la correcta evacuación no pueden ser controlados adecuadamente por el sujeto. A su vez, existen ciertos riesgos esqueléticos, como la escoliosis, la luxación de cadera y la osteoporosis (con casos de fracturas). Asimismo, se da una tendencia a la producción de ulceraciones por la permanencia en la misma posición durante períodos prolongados, así como son frecuentes, en aquellos que conservan alguna capacidad ambulatoria, las lesiones como consecuencia de las caídas.
Las afecciones asociativas, por su parte, son aquellas que frecuentemente se hallan vinculadas con la PC, pero que no son consecuencia directa del daño o la malformación cerebral que la origina. Entre otras, las más frecuentes son:
– Discapacidad intelectual. Caracterizada como un funcionamiento significativamente menor que la media esperada, los niños que la portan tienen limitaciones en el aspecto cognitivo, así como en las conductas adaptativas, lo que les dificulta su integración al medio y falla en las habilidades para desenvolverse en la vida cotidiana.
Caracterizada como leve, moderada y severa, aproximadamente dos tercios de las personas con PC tienen discapacidad intelectual, de los cuales la mitad se señala como leve y la otra mitad como moderada o severa.
– Dificultades de aprendizaje. Algunos de ellos las tienen debido a múltiples factores, entre ellos, los causados por problemas neurológicos en el procesamiento de los conocimientos que interfieren con las habilidades básicas tales como leer y escribir o con otras más complejas, como la organización y la abstracción.
También son frecuentes los casos de dispraxia motora, que implica inconvenientes con el entendimiento, la planificación y la realización de las tareas, lo que las transforma en arduas. Muchos de ellos saben lo que tienen que hacer, pero se presentan problemas al momento de tener que realizar aquello que desean.
Las dificultades de percepción, sobre todo las referidas a la visión y la audición, pueden interferir negativamente en la capacidad de aprendizaje. Otro tanto suele ocurrir con aquellos que tienen problemas más serios con la coordinación motora gruesa y fina, así como con el lenguaje y la comunicación en general.
– Los problemas visuales también son una afección secundaria frecuente. Se estima que aproximadamente entre el 75 y el 90% de estas personas se hallan afectadas en su capacidad de visión, lo que incluye, entre otros: ambliopía, también llamada “ojo perezoso”, que es la pérdida de la capacidad visual como consecuencia del deficiente desarrollo de la ruta nerviosa entre un ojo y el cerebro; atrofia óptica por deterioro del nervio óptico; nistagmo (movimiento involuntario del ojo); defectos del campo visual y errores de refracción, entre los cuales los más corrientes son la miopía, hipermetropía y astigmatismo.
– Pérdida auditiva. Se estima que el 20% de las personas con PC tiene algún problema con su audición. Con una escala que comprende menor, leve, moderada, severa y profunda, los tipos de pérdida auditiva conocen tres tipos principales: la conductiva (cuando existe un problema en el oído medio que no conduce adecuadamente los sonidos), la sensorial (cuando la cóclea o el nervio auditivo se encuentran dañados) y la mixta, que resulta de la combinación de los otros dos.
– Convulsiones y Epilepsia. Entre el 30 y el 50% de los afectados por PC suele tener cuadros convulsivos, los que son más frecuentes entre aquellos que no pueden caminar o que tienen comprometida más seriamente su movilidad. Las convulsiones pueden ser del tipo que tiende a la rigidez, esto es, a la extensión de uno o varios músculos (tónicas) o, por el contrario, atónicas, que son aquellas en las cuales la musculatura se relaja y el cuerpo queda como si se tratara de una marioneta a la que se le han cortado los hilos que la sostienen. También pueden ser parciales, involucrando, como ejemplo, al brazo y la pierna de un lado, sin afectar a los del otro.
– Problemas sensoriales. La habilidad para procesar la información que se recibe a través de los sentidos es otro de lo aspectos que suelen presentar dificultades. En ese sentido, en muchos casos las reacciones a los estímulos pueden ser desproporcionadas, sea por exceso, sea por defecto. Así, es posible que un roce dispare una reacción extremada en algunos, mientras que un golpe, un pinchazo u otro estímulo agresivo provoque una respuesta mínima o ninguna.
Las afecciones coexistentes son aquellas que, si bien son bastante frecuentes en las personas con PC, no pueden asociarse en forma alguna con ella, es decir que en realidad no se ha hallado hasta el momento el punto de contacto que habilite para establecer una relación.
– Trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Este desorden del desarrollo caracterizado por la falta de atención, la distractibilidad y la impulsividad es mucho más frecuente en los niños con PC que en el resto de la población. Mientras que entre estos últimos se indica que entre el 3 y el 5% de ellos lo padece, en aquellos diagnosticados con Parálisis Cerebral el porcentaje trepa hasta alrededor del 20%. Lo que no ha podido establecerse hasta el presente es el por qué de esa relación, dado que no existen elementos que indiquen que uno y otra tengan una fuente común. Una teoría a confirmar podría suponer que los desórdenes sensoriales apuntados, sumados a los problemas de control de los músculos, a las dificultades de percepción, a los dolores crónicos que suelen padecer y a las otras afecciones que se encuentran corrientemente en las personas con PC podría dar un alto número de falsos positivos, convocando a un diagnóstico erróneo en este sentido.
– El Autismo es la otra afección coexistente con la PC que se halla sobreexpresada en este colectivo respecto de la población general.
En ese sentido, mientras que, por ejemplo, en los EE.UU. los casos de Autismo en niños se cree que afectan a aproximadamente entre el 1 y el 2% de la población total, entre aquellos con Parálisis Cerebral la cifra trepa a alrededor del 7%, sin que exista una clara conexión causal entre uno y otra.
Hay estudios que sugieren que habría que ser cautos a la hora de diagnosticar con los Trastornos del Espectro Autista a los niños con PC, dado que algunos de los síntomas atribuidos a los primeros (problemas de interacción social y de comunicación verbal y no verbal, por ejemplo), pueden deberse en estas personas a las dificultades señaladas, que hacen que dichos impedimentos se deban a su misma condición y no puedan atribuirse a esta o a otras condiciones concomitantes.
Un problema frecuente, aunque poco estudiado, en las personas con Parálisis Cerebral y que podría asociarse con las afecciones secundarias y con las asociadas es el dolor.
En distintos trabajos en que se ha preguntado a los padres y cuidadores de niños con PC si ellos padecían de dolores, casi dos tercios manifestaron que creen que usualmente es así y que los afecta varios días al mes. La certeza solamente es absoluta cuando los que responden son los propios interesados que pueden expresarse por sí mismos, resultando mucho más complejo establecerlo cuando debe realizarse por la observación de terceros.
Por otro lado, es fácilmente deducible que, si buena parte de este conjunto experimenta convulsiones tónicas y que ellas son dolorosas, una parte significativa de estos sujetos convive con el dolor en forma frecuente, a lo que pueden sumarse las demás afecciones que suelen estar presentes y que pueden implicar sufrimiento físico.

Para terminar

Hemos intentado brindar un cuadro orientativo sobre la complejidad sintomática que implica la Parálisis Cerebral, lo que conduce a que su tratamiento también resulte complejo, involucrando distintas especialidades.

Cada individuo presenta sus particularidades, no solamente en el grado de afectación, sino también en cuanto al conjunto de síntomas que manifiesta, por lo cual las intervenciones deben ser personalizadas
En general, no existe forma de prevenirla, ni, al menos hasta el momento, la posibilidad de revertirla.
Lo que sí resulta posible en muchos de los casos, sobre todo en aquellos que son más leves, es mejorar la calidad de vida de todos y cada uno de los afectados, siempre poniendo el acento en los aspectos positivos, esto es, en lo que cada persona puede hacer, y brindándole la ayuda necesaria en aquello que se le dificulta.

Ronaldo Pellegrini

ronaldopelle@yahoo.com.ar

Algunas fuentes:


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