Descripción de la imagen: Personas con diferentes discapacidades mentales
Nature" señala que el
hallazgo puede tener repercusiones importantes para el estudio de las causas de
los trastornos cognitivos, así como para su diagnosis y tratamiento
Científicos
alemanes han identificado 50 genes aparentemente vinculados a ciertos
transtornos de discapacidad intelectual o retraso mental, lo que podría servir
para facilitar el diagnóstico, prevención y eventual tratamiento de esas
afecciones, según publica la revista "Nature".
Los científicos, encabezados
por Hans Hilger Ropers, del Instituto de genética molecular Max Planck de
Berlín, creen que esos genes están ligados a transtornos cognitivos de tipo
recesivo, que son muy frecuentes pero sin embargo están poco estudiados.
Existe una gran variedad de
defectos genéticos que pueden derivar en discapacidad intelectual o
impedimentos cognitivos, y más de 90 de esos defectos han sido relacionados con
mutaciones en el cromosoma X.
Sin
embargo, se sabe mucho menos de la discapacidad intelectual autosomal -cuando
esta está relacionada con otros cromosomas que no son el X ni el Y-, sea
dominante o recesiva, pese a que supone el 90 % de los casos de retraso mental.
Para
corregir esta carencia, el equipo de Hilger efectuó un estudio genético
sistemático de 136 familias en las que había casos de discapacidad intelectual
autosomal recesiva, la que se da cuando debe haber dos copias defectuosas del
gen para que aparezca la enfermedad (es decir, el padre y la madre transmiten a
su descendencia una copia defectuosa cada uno).
Este
tipo de transtorno hereditario es más difícil de identificar que otros porque
los padres, aunque son portadores del gen recesivo, pueden no haber
desarrollado el trastorno o enfermedad.
En su
estudio, los científicos localizaron 50 nuevos genes que podrían estar vinculados
al desarrollo de esos trastornos recesivos, así como nuevas mutaciones en genes
que ya se habían vinculado a discapacidades intelectuales o afecciones
neurológicas.
Según
el informe, algunos de los genes descubiertos interactúan con genes productores
de discapacidad intelectual pero también están implicados en procesos
importantes para el desarrollo y funcionamiento normal del cerebro.
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